моносомия
31Поро́ки разви́тия — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения… …
32Псевдомоносоми́я — (Псевдо + Моносомия) отсутствие в диплоидном наборе одной хромосомы, не сопровождающееся изменением общего количества генов, поскольку материал отсутствующей хромосомы переместился в другую хромосому …
33Хромосо́мы — (греч. chrōma цвет, окраска + sōma тело) основные структурно функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены. Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки. Каждый… …
34Шерешевского — Тернера синдром — I Шерешевского Тернера синдром (Н.А. Шерешевский, сов. эндокринолог, 1885 1961; Н.Н. Turner, амер. эндокринолог, родился в 1892 г.; синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) генетически обусловленная форма… …
35Анэуплоидия (Aneuploidy) — состояние, при котором число хромосом в клетке не кратно нормальному основному (гаплоидному) набору. См. Моносомия, Трисомия. Для сравнения: Эуплоидия. Анэуплоидный (aneuploid). Источник: Медицинский словарь …
36Нерасхождение (Nondisjunction) — состояние, при котором пары гомологичных хромосом неполностью расходятся во время мейоза или происходит неполное разделение хромосомы во время анафазы митоза или мейоза. В результате образующаяся клетка содержит аномальное число хромосом (см.… …
37Нейпоген — Действующее вещество ›› Филграстим* (Filgrastim*) Латинское название Neupogen АТХ: ›› L03AA02 Филграстим Фармакологическая группа: Стимуляторы гемопоэза Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› D70 Агранулоцитоз ›› D71 Функциональные нарушения… …
38АНЕУПЛОИДИЯ — (от греч. an отрицат. приставка, вполне, кратный и вид), наследств. изменение, при к ром клетки организма содержат число хромосом, не кратное осн. набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже на 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или неск. хромосом.… …
39ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследств. заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из к. л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь) …
40Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система …
