моносомия
51гаплосомия — monosomy моносомия, гаплосомия. Отсутствие в геноме одной из гомологичных хромосом (у диплоидов одной из двух: 2n 1); М. может быть множественной (единичные потери в разных парах гомологов) и мозаичной. (Источник: «Англо русский толковый словарь… …
52сексогенная карликовость — Turner syndrome синдром Тернера, синдром Шерешевского Тернера, синдром Улльриха, сексогенная карликовость. НЗЧ, проявляющееся в недоразвитии или отсутствии гонад, в низкорослости и в др. аномальных признаках; в основе С.Т. лежит моносомия по… …
53Болезни хромосомные — Следствие хромосомных мутаций, которые могут обусловить количественные или структурные изменения хромосом. В первом случае обозначаемых определенным порядковым номером хромосом может быть не две, а одна (моносомия) или три (трисомия). Во втором… …
54Хромосомные аберрации — (лат. aberrare – отклоняться) – изменения в числе хромосом (моносомия, трисомия и др.), в их положении в ядре (транслокация), в расположении в них генетического материала (инверсия), в утрате фрагментов хромосомы (делеция) …
55АНЭУПЛОИДИЯ — (aneuploidy) состояние, при котором число хромосом в клетке не кратно нормальному основному (гаплоидному) набору. См. Моносомия, Трисомия. Для сравнения: Эуплоидия. Анэуплоидный (aneuploid) …
56НЕРАСХОЖДЕНИЕ — (nondisjunction) состояние, при котором пары гомологичных хромосом неполностью расходятся во время мейоза или происходит неполное разделение хромосомы во время анафазы митоза или мейоза. В результате образующаяся клетка содержит аномальное число… …
57ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой л. пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3 й хромосомы в паре гомологов (напр., Дауна… …
58МУТАЦИЯ — (от лат. mutatio перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как… …
59анеуплоидия — Наличие у клетки, ткани или целого организма числа хромосом, не равного типичному для данного вида; в основе А. лежит нерасхождение хромосом; формами А. являются моносомия, нуллисомия, трисомия, «крайним» вариантом А. является полиплоидия;… …
60дисгенез женских гонад — Недоразвитие или отсутствие гонад у женщин (или самок животных) в результате моносомии по Х хромосоме (синдром Тернера) либо других аномалий половых хромосом (присутствие изо Х хромосомы, наличие частичных делеций XXq или XXp и др.); у мышей с… …
